| Id: | 15616
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| Autor: | Miranda, Antonio Basílio de
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| Título: | Desenvolvimento e aplicação da técnica de PCR (Polymerase Chain Reaction) no diagnóstico da hanseníase e da fibrose cística
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| Fonte: | Rio de Janeiro; s.n; 1992. 74 p. ilus, tab, graf.
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| Tese: | Apresentada a Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia. Departamento de Genética para obtenção do grau de Mestre.
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| Resumo: | Tivemos como objetivo desenvolver uma metodologia de diagnóstico de hanseníase que possibilitasse o diagnóstico precoce da doença, especialmente em pacientes paucibacilares, assim como desenvolver uma técnica de identificação da mutação AF508 no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), uma das mutações causadoras da fibrose cística mais frequentes. A abordagem experimental se baseou no emprego da técnica de PCR (Polymerase Chain Reaction) para a amplificação de sequências específicas de M. leprae e de um fragmento do exon 10 do gene CFTR. Foram desenvolvidas metodologias de extração de ácidos nucleícos de micobactérias, e diversos sistemas com diferentes seguências alvo foram comparados. A amplificação de uma sequência repetitiva específica para M. leprae foi otimizada, bem como o sistema de amplificação e detecção da mutação AF508 de fibrose cística. Amplificamos DNA de 53 pessoas, entre pacientes de mucoviscidose e familiares, mostrando que o método está em fase avançada de desnvolvimento. Dados preliminares sugerem que a frequência de homozigotos para AF508 na população brasileira de doentes para fibrose cística deve ser menor do que a encontrada em outras populações estudadas.(AU).
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| Descritores: | HANSENIASE
FIBROSE CISTICA
REAÇAO EM CADEIA POR POLIMERASE
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| Localização: | BR191.1; WC335.102.20, M672d |
